基因组突变分析

作者

王诗翔

发布于

2026年4月23日

课程简介

基因组突变分析是生物信息学和肿瘤研究中的重要内容。本课程将系统介绍基因组突变的基本理论、常用数据格式（VCF、MAF）、Bioconductor 相关工具包（maftools、Sigminer 等），并通过实践让学生掌握突变数据处理、分析与可视化，特别是突变特征分析的原理与方法。

课程信息

项目	内容
授课教师	王诗翔
授课单位	中南大学
学时安排	4学时（2学时理论 + 2学时实践）
授课语言	中文
课程形式	理论讲授 + 上机实验

学习目标

通过本课程学习，学生将能够：

理解基因组突变的基本概念、类型及其生物学意义
掌握 VCF 和 MAF 等突变数据格式的结构和用途
学会使用 Bioconductor 相关包处理突变数据
熟练运用 maftools 进行突变数据可视化和分析
掌握突变特征分析的原理和 Sigminer 包的使用方法
独立完成从数据导入到结果解读的全流程分析

课程大纲

第一部分：理论讲授（2学时）

基因组突变基础理论
- 突变定义与类型（SNP、Indel、CNV等）
- 突变来源与检测方法
- 突变的生物学意义与影响
Bioconductor 与突变分析工具
- Bioconductor 项目介绍
- VCF/MAF 数据格式详解
- maftools 包功能与应用
突变特征分析理论
- 突变特征概念与分类（SBS、DBS、ID、CN等）
- 突变特征分析方法（de novo、refitting）
- 突变特征的生物学解读

第二部分：上机实验（2学时）

实验一：突变数据导入与预处理
- MAF 数据格式与读取
- 数据清洗与质量控制
- maftools 基础操作
实验二：突变特征分析实践
- Sigminer 包的使用
- de novo 突变特征提取
- 突变特征拟合与可视化

课程材料下载

TCGA LAML MAF 数据 TCGA LAML 临床数据

课程内容

理论讲座

讲座	主题	内容概要
讲座1	基因组突变基础理论	突变定义、类型、来源、检测方法
讲座2	Bioconductor 突变分析工具	Bioconductor介绍、maftools包
讲座3	突变数据格式详解	VCF格式、MAF格式、数据转换
讲座4	突变特征分析理论	突变特征概念、分析方法、生物学意义

教学幻灯片

幻灯片	主题	内容概要
幻灯片1	基因组突变概述	突变类型、检测方法、生物学意义
幻灯片2	maftools工具介绍	MAF格式、数据可视化、生存分析
幻灯片3	突变特征分析	Sigminer、COSMIC、特征提取

实验指导

实验	主题	内容概要
实验1	突变数据处理与分析	MAF数据读取、maftools可视化、生存分析
实验2	突变特征分析实践	Sigminer使用、特征提取与拟合

课前准备

请确保已安装以下软件和包：

# 安装 BiocManager
if (!require("BiocManager", quietly = TRUE))
    install.packages("BiocManager")

# 安装核心包
BiocManager::install(c("maftools", "VariantAnnotation", "GenomicRanges"))

# 安装 sigminer (从 CRAN 或 GitHub)
install.packages("sigminer")
# 或从 GitHub 安装最新版
# devtools::install_github("ShixiangWang/sigminer")

课程作业

课程结束后请完成以下作业：

使用 maftools 绘制 oncoplot
挑选一个基因进行生存分析
说明挑选该基因的理由
对生存分析结果进行解读

将分析过程和结果整理为 R Markdown 文档并保存为 HTML 格式。

--- title: "基因组突变分析" author: "王诗翔" date: "2026-04-23" --- ## 课程简介基因组突变分析是生物信息学和肿瘤研究中的重要内容。本课程将系统介绍基因组突变的基本理论、常用数据格式（VCF、MAF）、Bioconductor 相关工具包（maftools、Sigminer 等），并通过实践让学生掌握突变数据处理、分析与可视化，特别是突变特征分析的原理与方法。 ## 课程信息 | 项目 | 内容 | |------|------| | 授课教师 | 王诗翔 | | 授课单位 | 中南大学 | | 学时安排 | 4学时（2学时理论 + 2学时实践） | | 授课语言 | 中文 | | 课程形式 | 理论讲授 + 上机实验 | ## 学习目标通过本课程学习，学生将能够： - 理解基因组突变的基本概念、类型及其生物学意义 - 掌握 VCF 和 MAF 等突变数据格式的结构和用途 - 学会使用 Bioconductor 相关包处理突变数据 - 熟练运用 maftools 进行突变数据可视化和分析 - 掌握突变特征分析的原理和 Sigminer 包的使用方法 - 独立完成从数据导入到结果解读的全流程分析 ## 课程大纲 ### 第一部分：理论讲授（2学时） 1. **基因组突变基础理论** - 突变定义与类型（SNP、Indel、CNV等） - 突变来源与检测方法 - 突变的生物学意义与影响 2. **Bioconductor 与突变分析工具** - Bioconductor 项目介绍 - VCF/MAF 数据格式详解 - maftools 包功能与应用 3. **突变特征分析理论** - 突变特征概念与分类（SBS、DBS、ID、CN等） - 突变特征分析方法（de novo、refitting） - 突变特征的生物学解读 ### 第二部分：上机实验（2学时） 1. **实验一：突变数据导入与预处理** - MAF 数据格式与读取 - 数据清洗与质量控制 - maftools 基础操作 2. **实验二：突变特征分析实践** - Sigminer 包的使用 - de novo 突变特征提取 - 突变特征拟合与可视化 ## 课程材料下载 <a href="data/tcga_laml.maf.gz" download class="btn-download">TCGA LAML MAF 数据</a> <a href="data/tcga_laml_clinical.tsv" download class="btn-download">TCGA LAML 临床数据</a> ## 课程内容 ### 理论讲座 | 讲座 | 主题 | 内容概要 | |------|------|----------| | [讲座1](lectures/lecture1-mutation-basics.html) | 基因组突变基础理论 | 突变定义、类型、来源、检测方法 | | [讲座2](lectures/lecture2-bioconductor-tools.html) | Bioconductor 突变分析工具 | Bioconductor介绍、maftools包 | | [讲座3](lectures/lecture3-data-formats.html) | 突变数据格式详解 | VCF格式、MAF格式、数据转换 | | [讲座4](lectures/lecture4-mutational-signatures.html) | 突变特征分析理论 | 突变特征概念、分析方法、生物学意义 | ### 教学幻灯片 | 幻灯片 | 主题 | 内容概要 | |------|------|----------| | [幻灯片1](slides/slides-mutation-overview.html) | 基因组突变概述 | 突变类型、检测方法、生物学意义 | | [幻灯片2](slides/slides-maftools.html) | maftools工具介绍 | MAF格式、数据可视化、生存分析 | | [幻灯片3](slides/slides-mutational-signatures.html) | 突变特征分析 | Sigminer、COSMIC、特征提取 | ### 实验指导 | 实验 | 主题 | 内容概要 | |------|------|----------| | [实验1](labs/lab1-data-processing.html) | 突变数据处理与分析 | MAF数据读取、maftools可视化、生存分析 | | [实验2](labs/lab2-mutational-signatures.html) | 突变特征分析实践 | Sigminer使用、特征提取与拟合 | ## 推荐学习路径建议学生按以下顺序学习： 1. 先学习理论讲座，建立知识框架 2. 跟随实验指导进行上机练习 3. 参考学习资源进行拓展阅读 4. 完成课程作业巩固所学内容 ## 课前准备请确保已安装以下软件和包： ```r # 安装 BiocManager if (!require("BiocManager", quietly = TRUE)) install.packages("BiocManager") # 安装核心包 BiocManager::install(c("maftools", "VariantAnnotation", "GenomicRanges")) # 安装 sigminer (从 CRAN 或 GitHub) install.packages("sigminer") # 或从 GitHub 安装最新版 # devtools::install_github("ShixiangWang/sigminer") ``` ## 课程作业课程结束后请完成以下作业： 1. 使用 maftools 绘制 oncoplot 2. 挑选一个基因进行生存分析 3. 说明挑选该基因的理由 4. 对生存分析结果进行解读将分析过程和结果整理为 R Markdown 文档并保存为 HTML 格式。