maftools：突变数据可视化

MAF格式与突变分析工具

王诗翔副教授
中南大学生物医学信息系

2026-04-23

课程大纲

本讲内容

Bioconductor简介
MAF格式详解
maftools安装
数据读取方法

oncoplot绘制
突变概览图
生存分析
突变关联分析

第1部分：Bioconductor

1.1 Bioconductor项目

Bioconductor：开源生物信息学软件项目，专注生物数据分析

项目特点

高质量生物信息学工具包
严格审核流程
半年一次发布周期
活跃的开发者社区

1.2 Bioconductor vs CRAN

特点	CRAN	Bioconductor
包类型	通用R包	生物信息专用
发布	随时	半年一次
审核	基础	严格
版本	灵活	固定

1.3 Bioconductor安装

# 安装 BiocManager
if (!require("BiocManager"))
    install.packages("BiocManager")

# 设置版本
BiocManager::install(version = "3.21")

# 安装包
BiocManager::install("maftools")

第2部分：MAF格式

2.1 MAF定义

MAF（Mutation Annotation Format）：TCGA制定的突变注释格式

特点

纯文本，Tab分隔
包含所有样本突变信息
内置注释字段
适合下游分析

2.2 MAF必需字段

字段	含义
Hugo_Symbol	基因名称
Chromosome	染色体
Start_Position	起始位置
Variant_Classification	变异分类
Variant_Type	变异类型
Tumor_Sample_Barcode	样本ID

2.3 Variant Classification

分类	含义
Missense_Mutation	错义突变
Nonsense_Mutation	无义突变
Frame_Shift_Del	移码缺失
Frame_Shift_Ins	移码插入
Splice_Site	剪接位点
Silent	沉默突变

2.4 MAF与VCF对比

特点	VCF	MAF
数据粒度	单变异位点	带注释变异
样本信息	需额外文件	同一文件
注释	单独处理	内置字段
分析便利性	预处理	直接分析

第3部分：maftools入门

3.1 maftools安装

# 从 Bioconductor 安装
BiocManager::install("maftools")

# 加载包
library(maftools)

3.2 maftools功能概览

功能	函数	应用
数据读取	`read.maf()`	导入MAF文件
突变概览	`plotmafSummary()`	数据统计
Oncoplot	`oncoplot()`	突变图谱
生存分析	`mafSurvival()`	突变与生存
关联分析	`somaticInteractions()`	互斥/协同

3.3 数据读取

# 加载示例数据
laml.maf <- system.file("extdata",
    "tcga_laml.maf.gz", package = "maftools")
laml.clin <- system.file("extdata",
    "tcga_laml_annot.tsv", package = "maftools")

# 创建MAF对象
laml <- read.maf(
    maf = laml.maf,
    clinicalData = laml.clin
)

3.4 查看MAF信息

# 基本信息
laml

# 样本概览
getSampleSummary(laml)

# 基因概览
getGeneSummary(laml)

第4部分：可视化

4.1 突变概览图

plotmafSummary(
    maf = laml,
    rmOutlier = TRUE,
    addStat = 'median'
)

提示

图包含：样本突变数分布、突变类型分布、基因突变频率

4.2 Oncoplot绘制

# 绘制前20高频突变基因
oncoplot(maf = laml, top = 20)

4.3 Oncoplot解读

图形元素

行：基因（按频率排序）
列：样本（按模式聚类）
颜色：突变类型

侧边栏

右侧：基因突变频率
左侧：样本突变数量

4.4 Oncoplot定制

# 添加临床注释
oncoplot(
    maf = laml,
    top = 10,
    clinicalFeatures = "FAB_classification",
    sortByAnnotation = TRUE
)

第5部分：生存分析

5.1 基因生存分析

mafSurvival(
    maf = laml,
    genes = "FLT3",
    clinicalData = getClinicalData(laml),
    clinicalFeature = "Overall_Survival_Status",
    timeFeature = "Days_to_last_followup"
)

5.2 结果解读

指标	含义
HR	风险比（>1增加风险）
P值	<0.05表示显著
生存曲线	两组生存差异

第6部分：关联分析

6.1 突变互斥/协同

somaticInteractions(
    maf = laml,
    top = 25,
    pvalue = c(0.05, 0.1)
)

6.2 关联类型

类型	含义	示例
互斥	很少同时发生	TP53 vs KRAS
协同	常同时发生	同通路基因

第7部分：其他功能

7.1 TITV分析

# 转换颠换分析
titv(maf = laml, plotType = "bar")

7.2 数据筛选

# 按样本筛选
laml_subset <- subsetMaf(
    laml,
    tsb = c("Sample1", "Sample2")
)

# 按基因筛选
laml_genes <- subsetMaf(
    laml,
    genes = c("FLT3", "TP53")
)

总结

maftools核心功能

数据读取 — read.maf() 导入MAF文件
可视化 — oncoplot() 突变图谱
生存分析 — mafSurvival() 突变与预后
关联分析 — somaticInteractions() 基因互斥/协同
TITV分析 — 转换颠换统计

谢谢！

联系方式

📧 wangshx@csu.edu.cn 🌐 https://wanglabcsu.github.io/

参考资料

maftools文档：https://bioconductor.org/packages/maftools
maftools教程：https://bioconductor.org/packages/release/bioc/vignettes/maftools/inst/doc/maftools.html
Mayakonda A et al. Maftools: efficient and comprehensive analysis of somatic variants in cancer. Genome Medicine. 2018